Skúma zriedkavé ochorenie - narkolepsiu. Súčasťou je aj screening, ktorý má zistiť výskyt tohto ochorenia v slovenskej populácii
Autorka: Ľudmila Smetanková
Čas čítania: 15 minút
Poruchami spánku trpí v dnešnej dobe takmer tretina dospelej populácie na Slovensku. Medzi poruchy spánku však nepatria len problémy pri zaspávaní, prípadne problémy pri zobúdzaní sa. Poruchy spánku sa vo všeobecnosti delia na primárne a sekundárne, pričom medzi primárne patria poruchy, ktoré sa neviažu na žiadne ďalšie duševné alebo fyzické ochorenie. Viac nás budú zaujímať sekundárne poruchy spánku, ktoré sa ďalej delia na nadmernú spavosť (hypersomnia) alebo nespavosť (hyposomnia, resp. insomnia). Najčastejšími poruchami spánku, sú poruchy patriace do kategórie „nespavosť“, hovoríme teda o poruchách zaspávania, o poruchách udržania spánku či o skorom rannom budení. Hypersomnia, resp. nadmerná spavosť sa považuje za pomerne vzácnu, odhaduje sa prevalencia do 5% a najznámejším druhom hypersomnie je tzv. narkolepsia. Vyznačuje sa náhlym a nekontrolovateľným nutkaním k spánku kedykoľvek počas dňa bez ohľadu na to, koľko hodín spal človek v noci.
Ak chcete zistiť, či trpíte nadmernou spavosťou či narkolepsiou aj vy, môžete tak urobiť v online screeningu tu https://ww2.unipark.de/uc/kolarik_P_J__Safarik_University_/03d8/
Čo vás viedlo zamerať sa vo svojom výskume práve na poruchy spánku?
Počas svojho štúdia psychológie som si mal vo štvrtom ročníku vybrať tému diplomovej práce. Ponúkla sa mi téma „Psychologické aspekty kvality života u pacientov s narkolepsiou“, o ktorú som musel mierne zabojovať, pretože to bola jediná téma, ktorá bola zameraná na klinickú populáciu, čiže na ľudí s ochorením. Téma bola skvelá a zaujímavá, takisto aj skúsenosti s pacientmi, s ktorými som robil rozhovory v rámci kvalitatívnej metodológie. Počas konzultácií s mojou konzultantkou sme sa po čase dopracovali k možnostiam pokračovania v téme prostredníctvom doktorandského štúdia, a po procese vybavovania a riešenia možností som sa dostal na doktorát s tou istou témou.
S akými hypotézami ste vstupovali do výskumu?
Diplomová práca mi načrtla široký obraz o tom, ako narkoleptici žijú. Ide o neurologické ochorenie, ktoré postihuje spánok človeka v zmysle jeho nadbytku. Hlavný symptóm tejto choroby je nadmerné denné zaspávanie, a ovplyvňuje pacienta asi v každom smere, ktorý si dokážete predstaviť. Dalo by sa povedať, že diplomovka bola pre mňa pilotom, na ktorého poznatkoch sa teraz snažíme postaviť výskum. Ten je rozdelený do dvoch častí.
Prvá časť – tzv. skríningová – sa zaoberá kampaňou zverejňujúcou narkolepsiu v širokom meradle na Slovensku. Je len málo ľudí, ktorí majú aspoň akú-takú vedomosť o tom, čo to narkolepsia vôbec je. V rámci tejto kampane sa aj ľudia, ktorí si myslia, že majú zvýšenú dennú spavosť, môžu zapojiť do skríningu v podobe dotazníka. Z dotazníka môžu spätne dostať aj výsledky zhodnotenia možných príčin ich nadmernej spavosti, a zároveň tým testujeme, či existujú potenciálny pacienti s narkolepsiou, ktorí o tom nevedia.
Druhá časť výskumu je kvalitatívna, a zameriava sa na rozhovory s pacientmi s narkolepsiou s využitím metodológie DIPEx (Database of Individual Patients Experience). Pomocou nich chceme popísať kvalitu života týchto ľudí, najmä v oblastiach emocionálneho prežívania, participáciu v rámci školy či práce, a tiež ich sociálnu zaangažovanosť.
Kto každý sa podieľa na tomto výskume?
Tento výskum stojí na ramenách viacerých skvelých ľudí, bez ktorých by som sa určite nedopracoval k možnostiam, ktoré sa črtajú. V podstate sa ním zaoberajú ľudia z 3 inštitúcií. Fakulta sociálnych a ekonomických vied Univerzity Komenského, na ktorej si aktuálne robím doktorát v odbore psychológie zdravia; Univerzita Pavla Jozefa Šafárika v Košiciach, kde na lekárskej fakulte Ústavu psychológie zdravia a metodológie výskumu okrem mojej školiteľky prof. Mgr. Andrei Madarasovej Geckovej pôsobí aj tím DIPEx Slovensko (Doc. Mgr. Zuzana Dankulincová, PhD., doc. Ing. Lucia Bosáková, PhD et. PhD ako moje hlavné koordinátorky), a zároveň Univerzitná nemocnica L. Pasteura v Košiciach, kde na neurologickej klinike pôsobí doc. MUDr. Eva Feketeová, PhD ako neurológ a somnológ (špecialista na spánok a jeho poruchy).
Koľko ľudí na Slovensku trpí poruchami spánku a koľko z nich trpí práve narkolepsiou?
Poruchy spánku sú v dnešnej dobe veľmi častým fenoménom. Medzinárodná klasifikácia chorôb (10. revízia) napríklad rozdeľuje poruchy spánku medzi ochorenia neurologické aj psychiatrické. Závisí to hlavne od pôvodu ochorenia. Medzinárodná klasifikácia spánkových porúch (ICDS-3) pozná viac rozdelení. Veľmi často sú na Slovensku prítomné insomnie, teda nespavosti. Ich príčiny sú rôzne, ale z psychologického hľadiska ich môžu ovplyvňovať najmä faktory ako stres a úzkosť.
Hypersomnie – teda ochorenia so zvýšenou spavosťou – sú už menej bežné. Konkrétne narkolepsia, ktorú medzi tieto choroby radíme, je na Slovensku veľmi raritným ochorením, ktorým trpí asi len 80 ľudí. To je veľmi málo v porovnaní s inými krajinami a fenoménmi vo svete. Aj to je dôvod, prečo spúšťame kampaň na jej prezentovanie a odhaľovanie medzi ľuďmi.
Čo môže spôsobovať toto ochorenie? Existujú nejaké rizikové faktory či genetická predispozícia?
Príčina vzniku narkolepsie je dodnes témou mnohých diskusií. Najvýznamnejší predpoklad je relatívne novým zistením. Hovorí o tom, že narkolepsiu spúšťa autoimunitná reakcia, ktorá napáda špeciálne neuróny v hypotalame, ktoré sú zodpovedné za produkciu tzv. hypokretínu. Ten reguluje spánkový cyklus. Autoimunitná reakcia (spustená napríklad vonkajším vplyvom, napr. infekciou), tieto bunky ničí a tým narúša aj spánkový cyklus. V podstate nevieme hovoriť o veľkom význame genetických faktorov, a teda sa nepredpokladá, že by rodič vedel narkolepsiu preniesť na svoje dieťa. Boli však zaznamenané prípady, pri ktorých sa prvýkrát prejavila narkolepsia u rodičiek doslova v pôrodnici, resp. krátko po pôrode.
V akom veku sa najčastejšie narkolepsia prejavuje?
V adolescencii a mladej dospelosti, teda zhruba v rokoch od úplného začiatku puberty (okolo 10 – 12 rokov), po asi 25. rok života jedinca. Vtedy je výskyt narkolepsie najvyšší, to však neznamená, že sa nemôže narkolepsia prejaviť aj neskôr v dospelosti.
Je potrebné poznamenať, že narkolepsiu delíme na 2 typy.
Prvý typ narkolepsie je závažnejší. Prejavuje sa pri ňom okrem zvýšeného denného zaspávania aj takzvaná kataplexia. Je to stav, pri ktorom človek padá na zem s ochabnutými svalmi, nevie sa pohnúť, no počas tohto zážitku nespí. Vyzerá to pre laikov podobne ako epileptický záchvat, avšak pri kataplexii sa neprejavujú kŕče. Človek jednoducho spadne a chvíľu sa nehýbe, nevie však ani rozprávať. U niekoho sa kataplexia prejavuje v menšej forme, napríklad ochabnutím svalov tváre, pri čom sa pacienti zvláštne tvária. Aj preto vie byť narkolepsia pre človeka zahanbujúca. Zaujímavé je, že tento stav sa prejavuje počas prežívania veľmi pozitívnej emócie, teda napríklad keď človek počuje vtip alebo zažije smiešnu situáciu. Zvláštna je potom práve schopnosť potláčania pozitívneho prežívania, čím sa vlastne človek bráni prejavom kataplexie.
V druhom type narkolepsie sa prejavuje nadmerné denné zaspávanie, ale kataplexia nie. Z tohto druhého typy sa môže vyvinúť prvý, čiže kataplexia sa prejaví až neskôr.
Ako prebieha liečba narkolepsie?
Dôležitá je farmakoterapia, teda lieky, ktoré dokážu u človeka ovládať prejavy spania i kataplexie. Druhou nevyhnutnou činnosťou na odvrátenie týchto stavov je striktný denný režim a životný štýl. Pacientom sa odporúča najmä regulovanie spánku počas dňa krátkymi zdriemnutiami. Nemali by konzumovať mastné a ťažké jedlá, po takom jedle nás láka si oddýchnuť a to nemusíme mať narkolepsiu. Odporúča sa im tiež zvýšiť jednoduchú fyzickú aktivitu, keďže je u pacientov často prítomná aj obezita.
Prax v zahraničí tiež podporuje použitie psychoterapie, hlavne tzv. kognitívno-behaviorálnej terapie, na Slovensku však psychológov alebo psychologičky ako odborníkov na spánok v oblasti narkolepsie nemáme.
Je ľuďom trpiacim narkolepsiou poskytovaná nejaká pomoc od poisťovne či od štátu, s ohľadom na to, že nemôžu vykonávať niektoré povolania a teda môžu mať problém zamestnať sa?
Neviem o tom. Veľkým plusom by bolo pre pacientov mať nejaké združenie či minimálne podpornú skupinu, ale neviem ani o tých, aj keď existujú snahy zo strany oddelenia neurológie v Košiciach o nejaké stretnutia a diskusie aspoň v online priestore.
V podstate je narkolepsia braná legislatívou ako ochorenie, pri ktorom by človek mal byť schopný pracovať, čo je pre niektorých pacientov doslova nonsens. Ak nie sú schopní práce, existuje možnosť, že budú dostávať invalidný dôchodok, ale nie plný, iba polovičný. Zo skúseností pacientov viem, že niekedy je to len 200 eur. Nemajú nárok ani na opatrovateľov, aj napriek tomu, že ich často potrebujú. Nie sú slepí, nie sú chromí, tak prečo by potrebovali asistenciu. Niektorí pacienti by opatrovateľov mali mať, aby neublížili sebe či iným.
Dá sa narkolepsia úplne vyliečiť?
Nie. Dajú sa liečiť príznaky a potláčať ich, ale vyliečiť sa pacient už nevie. Vďaka tomu niektorí pacienti žijú normálnym životom a napríklad aj pracujú. Závisí to od individuálneho stavu pacienta a formy narkolepsie.
Možno na základe štatistík a dát predpokladať zvýšenie, resp. zníženie výskytu ochorenia v budúcnosti?
Neviem. Ak mám byť úprimný, dúfam, že nájdeme tých skrytých narkoleptikov na Slovensku, pretože reálne neexistuje možnosť, aby sme ich mali tak málo. Verím, že niekde tí ľudia skutočne sú, avšak málokedy vyhľadávajú pomoc, keďže o tomto ochorení ani možno nevedia. Správne diagnostikovanie je kľúčové pri zvládaní narkoleptických prejavov. Samozrejme pomáhajú lieky, ale nápomocné je najmä vysvetlenie príčin spavosti človeka, ktoré môže zlepšiť vnímanie samého seba u pacienta: Aha, tak nie som lenivý a naničhodný, som len narkoleptik!
Ako často si musia pacienti počas dňa pospať?
Je to individuálne. Zo skúsenosti s pacientmi viem len to, že u niektorých zaberajú lieky tak dobre, že cez deň nespia vôbec. U niektorých je to párkrát za deň na chvíľu, a u niektorých to môže byť jeden spánok v jednom kuse.
Je možné určiť priemerný počet hodín, ktorý pacienti s narkolepsiou prespia počas 24 hodín?
Myslím, že som niekde čítal, že bežný človek prespí asi tretinu života. Tak neviem, polovicu? Viac? (Smiech). Za deň je to určite individuálne, pretože tým, že spávajú kade tade počas dňa, môžu mať paradoxne problémy so spánkom v noci. Zároveň sa u nich prejavujú nepríjemné stavy spojené s nočným spánkom, ktoré voláme parasomnie. Sú to kvalitatívne narušenia v čase spánku. Veľmi známe sú napríklad nočné mory alebo námesačnosť. Niekto pozná aj spánkovú paralýzu. U narkoleptikov sa prejavujú bežne, u niektorých sa dokonca objavujú aj halucinácie, ktoré nastanú buď krátko po prebudení, alebo krátko pred zaspatím a tie vedia byť ozaj živé. Jeden pacient mi tvrdil, že kvôli tomu 3 noci nespal a potom prespal vkuse 3 ďalšie dni. Ale to už bude zrejme extrémny prípad. Zase to závisí aj o efektivity liečby...
Je možné človeka, ktorý nekontrolovateľne zaspáva zobudiť? Mohlo by to spôsobiť nejaké komplikácie?
Áno, dajú sa zobudiť. Osobne som zaspatie narkoleptika zažil len raz. Pani zaspala počas toho, ako mi hovorila o živote s narkolepsiou v polovici vety a posediačky. Bol pri nej manžel, ktorý ňou potriasol a ona pokračovala vo vete. Nepamätala si, že zaspala.
Nemyslím si, že toto zobudenie spôsobí komplikácie. Asi narážate na tvrdenie, že nesmieme budiť námesačného človeka (smiech). Určite pacienti budú radšej, keď nimi potrasiete, ako by mali spať na pulte pokladne v obchode, čo sa takisto stalo jednej pacientke. Každopádne, presne kvôli týmto prejavom je toto ochorenie zvláštne pre laikov a verím pacientom, že sa im nechce neustále každému vysvetľovať, čo je to narkolepsia, a že v skutočnosti nie sú opití ani nadrogovaní.
Má samotná narkolepsia dopad na ďalšie aspekty zdravia?
Podľa mňa má narkolepsia dopad na všetko, záleží to však od rôznych aspektov, pretože ako som spomínal, niektorí pacienti žijú bežným životom zamestnaných ľudí, majú rodiny a do toho narkolepsiu, ktorú dokážu ovládať. Potom sú tu pacienti, ktorých ovláda narkolepsia.
Narážajúc na fyzické zdravie, pri narkolepsii sa často ľudia zrania, hlavne pri prejavoch kataplexie. Môžu napríklad spadnúť zo schodov, alebo si udrieť hlavu. Jedna pacientka si pri bicyklovaní takto zlomila stavce. Rôzne faktory u nich potom vplývajú na kondíciu a môže sa u nich prejavovať obezita.
Na druhej strane sú psychosociálne faktory. Narkolepsia dokáže veľmi negatívne ovplyvňovať prežívanie pacientov, ktorí sa môžu dostať až do depresií. Vplýva to na ich sociálny život, na rodinný život, starostlivosť o dieťa, o seba, o iných. Ochorenie negatívne pôsobí na ich sebaobraz, teda na to, ako vnímajú samy seba. Veľa narkoleptikov tají, že toto ochorenie má, lebo sa zaň hanbia. Mnohí nechodia do spoločnosti, aby sa im neprejavovali symptómy pred cudzími ľuďmi.
Ako pomôže váš výskum pacientom trpiacim týmto ochorením?
Je dôležité hlavne zverejňovanie tohto ochorenia. Informovanie ľudí o tom, že niečo také existuje. Našim cieľom je nájsť nových pacientov, ktorým by sa dalo pomôcť. Z mojej skúsenosti viem, že o narkolepsii takmer nikto nič nevie. Stretol som sa už aj s názorom, že narkolepsia je vlastne epilepsia u narkomanov (smiech). Toto by som rád zmenil.
Zároveň pracujeme na tvorbe webového modulu – na stránke rozhovoryozdravi.sk, kde by sme chceli spracovať rozhovory s pacientmi a šíriť tak informovanosť o tomto ochorení priamo zo životných skúseností a perspektívy pacientov podľa vzoru oxfordskej metodológie DIPEx, ktorej výsledky možno vidieť na stránke healthtalk.org.
Keď som robil diplomovku mal som dojem, že vedľajší efekt rozhovorov bol u pacientov v tom, že ich potešil záujem o nich a o tému, s ktorou sa na Slovensku zaoberá len minimum odborníkov a že práve im niekto venuje pozornosť.
Mgr. Ján Hlodák vyštudoval ošetrovateľstvo na strednej zdravotníckej škole a vďaka skúsenostiam počas dvojročnej praxe v nemocnici sa rozhodol pokračovať vo vysokoškolskom štúdiu v odbore psychológia na Univerzite Pavla Jozefa Šafárika v Košiciach. Narkolepsii sa venoval už vo svojej diplomovej práci „Psychologické aspekty kvality života u pacientov s narkolepsiou“. Veľký záujem o túto problematiku ho priviedol k doktorandskému štúdiu a výskumu zameranému na poruchy spánku. V súčasnosti pôsobí ako doktorand na Univerzite Komenského v Bratislave a na Lekárskej fakulte Univerzity Pavla Jozefa Šafárika v Košiciach. Tému dizertačnej práce „Kvalita života u pacientov trpiacich narkolepsiou“ rozpracováva formou kvantitatívneho aj kvalitatívneho výskumu, pričom sa snaží prezentovať témy týkajúce sa narkolepsie aj pre širšiu laickú a odbornú verejnosť.